ที่มาของการวิจัย: โรคหลอดเลือดสมองเป็นโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ปัจจุบันมีหลักฐานทางวิชาการสนับสนุนว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุหนึ่งของโรคหลอดเลือดสมอง มีการศึกษาพบความแปรปรวนทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 9p21 มีความสัมพันธ์กับโรคสมองขาดเลือด การศึกษานี้จัดทำขึ้นเพื่อวัตถุประสงค์ตรวจหาความสัมพันธ์ระหว่างความแปรปรวนทางพันธุกรรมบนยีน ANRIL ซึ่งอยู่บนขาสั้นบนโครโมโซมที่ 9 ในผู้ป่วยโรคสมองขาดเลือดที่เกิดจากหลอดเลือดแดงในโพรงกะโหลกศีรษะและหรือหลอดเลือดแดงคาโรติดนอกโพรงกะโหลกศีรษะตีบเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาเปรียบเทียบระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มควบคุมโดยมีการจับคู่ลักษณะบางอย่างของทั้งสองกลุ่มให้คล้ายคลึงกัน โดยเริ่มการศึกษาตั้งแต่ มิถุนายน 2555 ถึง กุมภาพันธ์ 2556 มีผู้ป่วยได้เข้าร่วมการศึกษา141 ราย กลุ่มควบคุม 158 ราย ในกลุ่มผู้ป่วยมีหลอดเลือดแดงภายในโพรงกะโหลกศีรษะตีบ 104 ราย หลอดเลือดแดงคาโรติดนอกโพรงกะโหลกศีรษะตีบ 21 รายและมีการตีบของหลอดเลือดทั้ง 2 ตำแหน่ง 16 ราย และได้เก็บตัวอย่างเลือดเพื่อส่งตรวจหาลำดับนิวคลีโอไทด์โดยวิธีของ Sanger ต่อไปผลการศึกษา: จากจำนวนตัวอย่างทั้งหมด 299 รายสามารถส่งตรวจทางพันธุกรรมได้สมบูรณ์ 289 รายคิดเป็นร้อยละ 96 พบว่าที่เบสทั้งสองตำแหน่งมีลักษณะความแปรปรวนทางพันธุกรรมจากเบส A>G ซึ่งแสดงลักษณะทางพันธุกรรมได้ดังนี้ AA, AG, GG โดยอัลลีลที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคคือ AGและ GG ผลการศึกษาพบว่าความถี่ของลักษณะทางพันธุกรรมระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มควบคุมไม่แตกต่างกัน(rs 10757274 p=0.17,rs2383206 p=0.35) และไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะความแปรปรวนทางพันธุกรรมกับโรคหลอดเลือดสมอง (rs 10757274 OR1.58(0.87-2.86,p=0.11),rs2383206 OR 0.64(0.33-1.23,p=0.15) แต่ในกลุ่มย่อยพบแนวโน้มมีความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์ AG กับการมีหลอดเลือดแดงในโพรงกะโหลกศีรษะตีบ OR 2.54(0.89-7.27,p=0.09) สรุปผลการศึกษา: การศึกษานี้พบว่าการกระจายตัวของลักษณะความแปรปรวนทางพันธุกรรมระหว่างกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มควบคุมไม่แตกต่างกัน และไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างความแปรปรวนทางพันธุกรรมของเบสตำแหน่ง rs 10757274 และ rs2383206 บนยีน ANRIL ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 9 กับโรคสมองขาดเลือดจากภาวะหลอดเลือดแดงแข็ง

วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2555