วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2556

ธาลัสซีเมียและ hemoglobinopathies เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจาง แอลฟาธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินอีถูกเสนอว่ามีคุณสมบัติต้านโรคมาลาเรีย แต่อย่างไรก็ตามบทบาทของแอลฟาธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินอี ต่อการต้านมาลาเรียที่รุนแรงยังไม่ชัดเจน งานวิจัยนี้จึงศึกษาความถี่อัลลีลและจีโนไทป์ของแอลฟาธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอี และความสัมพันธ์ต่อมาลาเรียที่รุนแรงในผู้ป่วยชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้จำนวน 199 คน ที่ติดเชื้อฟัลซิปารัมหรือไวแวกซ์ โดยพบความถี่ของอัลลีล α3.7, α4.2, --SEA, αCS และ βE เท่ากับ 0.274, 0.008, 0.005, 0.010 และ 0.113 ตามลำดับ และไม่พบ --FIL ผลการศึกษาพบว่าการติดเชื้อฟัลซิปารัมมีความเสี่ยงต่อมาลาเรียขั้นรุนแรงมากกว่าเชื้อไวแวกซ์ (p < 0.05) เมื่อทดสอบความสัมพันธ์ระหว่างอาการของมาลาเรียขั้นรุนแรงและธาลัสซีเมียพบว่า -α3.7/-α3.7 หรือ βE/βE มีแนวโน้มต่อการต้านมาลาเรียขั้นรุนแรง ขณะที่ βE/βA ร่วมกับ -α3.7/αα มีความเสี่ยงต่อภาวะมาลาเรียขั้นรุนแรงมากกว่ากลุ่ม αα/αα / βAβA (RR=6.000, 95% CI=1.693-21.262; p = 0.014) การศึกษาแสดงให้เห็นว่า -α3.7 และ βE ต่างก็มีบทบาทต่อการต้านมาลาเรียที่รุนแรง แต่เมื่อการกลายพันธุ์ทั้งสองมีปฏิสัมพันธ์ร่วมกันย่อมส่งผลกระทบในทางขัดแย้ง ผลการศึกษาสามารถนำมาประยุกต์ใช้ในการเฝ้าระวังและรักษาผู้ป่วยมาลาเรียที่รุนแรงได้