ผู้วิจัยได้พบความผิดปกติแบบ pericentric inversion ของโครโมโซมเอ็กซ์ในเด็กชายรายหนึ่ง ที่แสดงอาการของทั้งโรค Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HED) และภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เป็นกลุ่มอาการ (non specific mental retardation : MRX) จากการศึกษาเบื้องต้นสามารถยืนยันได้ว่า breakpoint ที่ตำแหน่ง Xq13 เป็นสาเหตุของการเกิด HED ส่วน breakpoint ที่ตำแหน่ง Xp22.1 ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มยีนที่ทำให้เกิด XMR ที่ได้เคยมีรายงานไว้มาก่อนหน้านี้ ผู้วิจัยจึงมีความสนใจที่จะโคลนและศึกษาหน้าที่ของยีนนี้ที่ตำแหน่ง Xp22.1 ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการเกิด XMR ในเด็กรายนี้ ผู้วิจัยสามารถ narrow breakpoint ที่ Xp ลงมาอยู่ภายในระยะ 872 bp ที่ Xp22.3 และไม่พบยีนภายใน BAC RP11-804N7 ซึ่งมีขนาด 84 kb และคร่อม breakpoint อยู่ นอกจากนี้การทดสอบระดับการแสดงออกของ Gemin8 [FAM51A1 เดิม] ซึ่งเป็นยีนที่อยู่ใกล้ breakpoint ที่สุด โดยห่างออกไปทาง telomeric end ประมาณ 120 kb ก็ไม่พบระดับของการแสดงออกที่ผิดปกติ ใน lymphoblastoid cell line ของผู้ป่วย breakpoint ของ Xq อยู่ใน intron 3 ของ ED1 gene โดยผู้วิจัยสามารถ narrow breakpoint ลงมาอยู่ภายในระยะ 5 Mb และพบ repetitive sequence แบบ LINE1 element อยู่ในบริเวณนี้ซึ่งทำให้ผู้วิจัยไม่สามารถ amplify ข้ามบริเวณนี้ได้ ทั้งนี้ การที่บริเวณ breakpoints ของ Xp และ Xq มี repetitive sequences ซึ่งมี homology กันถึง 85% อาจเป็นกลไกสำคัญของการเกิด pericentric inversion ในครอบครัวนี้ แม้ผู้วิจัยยังไม่สามารถ characterize breakpoint junction ของโครโมโซมในผู้ป่วยรายนี้ได้ แต่จากการศึกษาทำให้พบว่า ไม่มียีนที่ถูก disrupt ด้วย Xp breakpoint และเนื่องจาก MRX เป็นความผิดปกติแบบ oligo/polygenic การเกิดภาวะปัญญาอ่อนในผู้ป่วยรายนี้ อาจเป็นผลจาก abnormal chromosome remodeling และส่งผลให้การทำงานของกลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิด MRX ดังกล่าว ทำงานผิดปกติได้ อนึ่ง ถึงแม้การศึกษาเบื้องต้นจะไม่พบการแสดงออกที่ผิดปกติของ Gemin8 ใน lymphoblast ของผู้ป่วย แต่จากตำแหน่งและหน้าที่ของยีนนี้ ทำให้ยังคงเป็น candidate gene ที่ดีสำหรับการศึกษาเพิ่มเติมในด้านความสัมพันธ์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิด ภาวะปัญญาอ่อนต่อไป