โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่พบได้บ่อยในสตรีวัยหมดประจำเดือน ก่อให้เกิดผลแทรกซ้อนที่สำคัญคือกระดูกหักเมื่อสูงอายุ และเป็นสาเหตุของความทุพพลภาพ คุณภาพชีวิตที่ลดลง และความสูญเสียทางเศรษฐกิจอย่างมาก ในปัจจุบันวิธีการป้องกันกระดูกสะโพกหักในผู้ที่มีโรคกระดูกพรุนแล้วมี ประสิทธิผลดีแต่มีราคาแพง ในขณะที่วิธีการป้องกันการเกิดโรคกระดูกพรุนเช่นการให้ calcium เสริมมีประสิทธิผลไม่สูงนัก การวิเคราะห์ในเชิงเศรษฐศาสตร์สาธารณสุขจึงพบว่าการป้องกันโรคกระดูกพรุนใน ประชากรวงกว้างอาจได้ประโยชน์ไม่คุ้มค่า อย่างไรก็ตาม การป้องกันโรคกระดูกพรุนน่าจะได้ผลคุ้มค่าเฉพาะในกลุ่มที่มีความเสี่ยงที่จะ เกิดโรคกระดูกพรุนในอนาคตสูง เนื่องจากโรคกระดูกพรุนมีปัจจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องอยู่ถึง 60-80% การพยายามใช้ลักษณะทางคลินิกเพียงลำพังเพื่อทำนายว่าสตรีรายใดจะเกิดโรค กระดูกพรุนในอนาคตจึงมีความแม่นยำไม่เพียงพอ และมีความจำเป็นที่จะต้องมีการพัฒนาการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ร่วมกับ ปัจจัยเสี่ยงทางคลินิกเพื่อให้การป้องกันโรคกระดูกพรุนเป็นไปได้อย่างมี ประสิทธิภาพและก่อให้เกิดความคุ้มค่ามากกว่าในปัจจุบัน การศึกษานี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อคัดกรองหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีส่วน เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่จะเกิดโรคกระดูกพรุนและวิเคราะห์ผลกระทบทาง เศรษฐศาสตร์สาธารณสุขของการตรวจทางพันธุกรรมดังกล่าว ซึ่งจะมีประโยชน์ในประเมินความคุ้มค่าในเชิงนโยบายต่อไป ผู้เข้าร่วมการศึกษาประกอบด้วยสตรีไทยวัยหมดประจำเดือนอายุตั้งแต่ 55 ปีขึ้นไป ที่มีโรคกระดูกพรุนและไม่มีโรคกระดูกพรุนกลุ่มละ 200 ราย และทำการศึกษาคือ 1. ศึกษาความแตกต่างของ allele frequency ของ single nucleotide polymorphisms (SNPs) ใน candidate genes สำหรับโรคกระดูกพรุนจำนวน 20 genes เปรียบเทียบระหว่าง pooled DNA samples ของผู้ที่มี และไม่มีโรคกระดูกพรุน 2. ศึกษาความแตกต่างของ allele frequency ของ microsatellite markers ใน candidate chromosomal regions จาก genome scan ที่เคยมีผู้รายงานไว้ 3. ใน candidate region ที่มีความแตกต่างของ allele frequency ทำการศึกษา candidate genes เพิ่มเติมดังในข้อ 1 4. ทำการ genotyping ในผู้เข้าร่วมการศึกษาแต่ละรายสำหรับ SNPs ที่พบว่ามีความแตกต่างใน allele frequency จาก pooled DNA samples 5. ประมวลข้อมูลเกี่ยวกับความสามารถของชนิดของ SNPs และลักษณาทางคลินิกในการทำนายโรคกระดูกพรุนโดยใช้ artificial neural network 6. วิเคราะห์ความคุ้มค่าของการตรวจทางพันธุกรรมในการป้องกันโรคกระดูกจาก decision tree และ Markov model ที่ใช้ข้อมูลในคนไทย