วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2543

วัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรมในครอบครัวผู้ป่วยที่เสียชีวิตกระทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ (โรคใหลตาย) ที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติแบบกลุ่มอาการบรูกาดา วิธีการวิจัย ติดตามญาติผู้ใหลตาย มาซักประวัติทำพงศาวลี โดยมีเกณฑ์ในการคัดเลือกออกดังนี้ 1. ผู้ที่ไม่ยินยอมรับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ หรือทำการกระตุ้นด้วยยา โปรเคนนามาย 2. ผู้ที่คลื่นไฟฟ้าหัวใจมีช่วงคิวที่ยาวมากกว่า 0.44 วินาที หรือมีการปิดกั้นการนำไฟฟ้าแบบทุติยภูมิและตติยภูมิที่เอติโอเวนติคูลาโนด 3. ผู้ที่แพ้ยาโปรเคนนามาย 4. หญิงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตร 5. เด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี ผู้ที่ได้รับคัดเลือกจะได้รับการตรวจร่างกาย ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบมาตรฐาน และแบบเลื่อนขั้นไฟฟ้าหัวใจ V1 ถึง V3 สูงขึ้นอีก 1 และ 2 ช่องซี่โครง ในกรณีที่ไม่พบความผิดปกติคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบกลุ่มอาการบูรกาดาจะทำการกระตุ้นด้วยการฉีดยาโปรเคนนามาย แล้วตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจซ้ำเมื่อพบผู้ที่คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติจะติดตามญาติสายตรงมาตรวจทั้งครอบครัว ผลการวิจัย ศึกษาครอบครัวผู้ใหลตาย 4 ครอบครัว (ครอบครัว เอ บี ซี และดี) มีผู้เข้าร่วมการวิจัยจำนวน 89 ราย เป็นชายจำนวน 41 ราย หญิง 48 ราย ตรวจพบคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติแบบบรูกาดา จำนวน 26 ราย เป็นชาย 15 ราย เป็นหญิงจำนวน 11 ราย ในครอบครัว เอ และ บี พบว่ามีผู้ที่มีลักษณะการตายเหมือนโรคใหลตายแต่ไม่ได้รับการชันสูตรศพ ครอบครัวละหนึ่งราย ทุกครอบครัวพบว่ามีบิดาหรือมารดาผู้ป่วยใหลตายตรวจพบคลื่นไฟฟ้าผิดปกติแบบบรูกาดา พี่น้องผู้ป่วยใหลตายที่ได้รับการตรวจจำนวน 17 ราย พบความผิดปกติ 7 ราย แต่ในบุตรผู้ป่วยใหลตายที่ได้รับการตรวจไม่พบความผิดปกติเลย นอกจากนั้น 3 ใน 4 ครอบครัว (ครอบครัว เอ บี ซี) ยังพบว่าการถ่ายทอดความผิดปกติจากบิดาไปยังบุตรชาย สรุป ใน 4 ครอบครัวผู้ป่วยใหลตาย การใช้ความผิดปกติแบบกลุ่มอาการบรูกาดา รวมกับผู้ป่วยสงสัยใหลตายและผู้ป่วยใหลตายเป็นลักษณะแสดงออก พบว่าโรคใหลตายมีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเข้าได้กับการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นบนออโตโซมมากที่สุด