ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในการสร้างสายโกลบิน ทำให้สายโกลบินชนิดหนึ่ง (แอลฟ่า หรือ เบต้า) มีปริมาณลดลง และชนิดที่เกินสามารถไปจับ กับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ก่อให้เกิดพยาธิสภาพในเซลล์เม็ดเลือดแดงนั้น คุณสมบัติ สำคัญอย่างหนึ่งที่เปลี่ยนแปลงไปคือ ความยืดหยุ่นของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลง ซึ่งจะนำไปสู่การแตกทำลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงนั้นก่อนหมดอายุขัยโดยม้ามและตับ ในโครงการวิจัยนี้เราได้ศึกษา 2 ปัจจัยซึ่งอาจเป็นตัวการที่ทำให้ความยืดหยุ่นของ เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงธาลัสซีเมียมีลดลง ก็คือการเติมหมู่ฟอสเฟตที่สเปคตริน และ การกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ทรานสกลูตามิเนส เราพบว่า ระดับของหมู่ฟอสเฟตที่สเปคตรินของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงธาลัสซีเมีย ไม่แตกต่างไปจากเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ ผลการทดลองนี้ชี้แนะว่า การเติม หมู่ฟอสเฟตที่สเปคตรินไม่ได้มีความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียคุณสมบัติของเยื่อหุ้มเซลล์ เม็ดเลือดแดงธาลัสซีเมีย อย่างไรก็ดี เรามิอาจด่วนสรุปได้ว่า การเติมหมู่ฟอสเฟตที่ สเปคตรินไม่ได้มีบทบาทแต่อย่างใด เนื่องจากเรามีข้อจำกัดทางเทคนิคซึ่งอาจทำให้ ตรวจสอบไม่ได้ นอกจากนั้น การเติมหมู่ฟอสเฟตที่โปรตีนชนิดอื่นภายในเยื่อหุ้มเซลล์ เม็ดเลือดแดงก็อาจเป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่มีความสำคัญ นอกจากการเติมหมู่ฟอสเฟตที่ serine และ threonine ของเบต้าสเปคตรินแล้ว เรายังพบว่า มีการเติมหมู่ฟอสเฟตที่ tyrosine ของเบต้าสเปคตรินในเม็ดเลือดแดง ที่เติม vanadate ก่อนนำมาเตรียม ghost cells โดยเราพบว่า ในเม็ดเลือดแดง ของผู้ป่วย (+,b)-thal/HbE ที่ยังไม่ได้ตัดม้ามมีระดับเติมหมู่ฟอสเฟตที่ tyrosine ของ เบต้าสเปคตรินเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (p < 0.05) และระดับเติมหมู่ฟอสเฟตที่ tyrosine ที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิด phosphatidylserine exposure และทำให้ เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดงก่อนเวลาอันควร อีกปัจจัยหนึ่งที่เราเสนอแนะคือ การกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ทรานสกลูตามิเนส ซึ่งทำหน้าที่เชื่อมโยงโปรตีนในเยื่อหุ้มเซลล์ โดยใช้พันธะ (+,e)-((+,g)-glutamyl) lysine เอนไซม์ทรานสกลูตามิเนสในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยทั้งชนิด Hb H และ H/CS ถูกกระตุ้นน้อยลงอย่างมีนัยสำคัญ (p < 0.1) นอกจากนี้เราพบว่า ปริมาณเอนไซม์ทราน สกลูตามิเนสในเซลล์เม็ดเลือดแดงธาลัสซีเมียชนิดนี้มีน้อยกว่าในเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ อย่างมีนัยสำคัญ (p < 0.05) ทำให้ค่า specific activity ของเอนไซม์ที่คำนวณได้ มีค่าไม่แตกต่างจาก specific activity ของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ แต่ค่า specific activity ของเอนไซม์ทรานสกลูตามิเนสในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย (+,b)-thal/HbE ที่ได้ตัดม้ามที่คำนวณได้มีค่าสูงกว่า specific activity ของเซลล์ เม็ดเลือดแดงปกติอย่างเด่นชัด (p < 0.05) และเป็นการสนับสนุนความสำคัญของ เอนไซม์ทรานสกลูตามิเนสในการควบคุมคุณสมบัติยืดหยุ่นตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง