CYP2A6 เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งในกลุ่ม cytochrome P450 ที่มีความผิดแผก ทางพันธุกรรมในการแสดงออกของจีน และเป็นเอนไซม์ที่มีบทบาทในการเปลี่ยนแปลง ยาที่ใช้ในการรักษาโรคจำนวนมากได้แก่ coumarin, methoxyflurane, halothane, valproic acid และ disulfiram ยิ่งไปกว่านั้นเอนไซม์นี้ยังมีความเกี่ยวข้อง ในกระบวนการกระตุ้นและเปลี่ยนแปลงสารก่อมะเร็งหลายชนิดรวมทั้ง 4- methylnitrosamino-1-(3-pyridyl)-1-butanone (NNK), ~iN~i-nitrosodiethylamine, ~iN~i-nitrosodimethylamine, 2,6-dichlorobenzonitrile และ nicotine ซึ่งคาดว่า ลักษณะทางพันธุกรรมของ ~iCYP2A6~i มีความสัมพันธ์กับพฤติกรรมการสูบบุหรี่และ การเป็นโรคมะเร็งปอด ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าลักษณะทางพันธุกรรมของจีน ~iCYP2A6~i มีความแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติ ~iCYP2A6*4~i เป็นลักษณะทาง พันธุกรรมแบบที่มีการขาดหายไปของจีน ~iCYP2A6~i จะพบในประชากรชาวเอเซีย เท่านั้น ในขณะที่ ~iCYP2A6*2~i ซึ่งจะสร้างเอนไซม์ที่มีการเปลี่ยนแปลงของกรด อะมิโนที่ตำแหน่ง 160 จาก leucine เป็น histidine และ CYP2A6*3 ซึ่งเป็น hybrid allele ที่เกิดจากการ conversion ของจีน ~iCYP2A6~i และ ~iCYP2A7~i มักพบเฉพาะในประชากรชาวคอเคเชี่ยน มีงานวิจัยก่อนหน้านี้หลายชิ้นบ่งชี้ว่าเอนไซม์ CYP2A6 อาจมีความ สัมพันธ์กับกลไกการเกิดโรคมะเร็งท่อน้ำดี ในการวิจัยครั้งนี้ได้ศึกษาลักษณะ ทางพันธุกรรมของจีน ~iCYP2A6~i ในอาสาสมัครชาวไทยอีสานจำนวน 352 คน และ ผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีจำนวน 176 คน โดยใช้เทคนิค polymerase reaction - restriction fragment length polymorphism พบว่า genotype frequencies ของลักษณะ ทางพันธุกรรมแบบ homozygous ~iCYP2A6*4/CYP2A6*4~i ในกลุ่มควบคุมและกลุ่มผู้ ป่วยมะเร็งทอน้ำดีมีค่าเท่ากับ 0.57% (95% CI 0.06-2.0) และ 1.14% (95% CI 0.14-4.0) ตามลำดับ ไม่พบลักษณะทางพันธุกรรมแบบ ~iCYP2A6*2~i และ ~iCYP2A6*3~i ทั้งในกลุ่มควบคุมและกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดี ซึ่งสอดคล้องกับงานวิจัย ในประชากรชาวเอเซียอื่นๆ ที่เคยมีรายงานมาก่อน ไม่พบความสัมพันธ์อย่าง มีนัยสำคัญทางสถิติระหว่างลักษณะทางพันธุกรรมแบบ homozygous ~iCYP2A6*4 /CYP2A*4~i กับความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งท่อน้ำดี (odd ratio of 2.01, 95% CI 0.35-11.49)