~uวัตถุประสงค์~u เพื่อศึกษาหาความสัมพันธ์ระหว่างโพลิมอร์ฟิซึมของยีน ~iMethylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)~i ในมารดากับโอกาสที่มารดาจะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ~uรูปแบบการศึกษา~u การวิจัยเชิงวิเคราะห์แบบ match case-control study ~uประชากรที่ศึกษา~u สตรีที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และที่โรงพยาบาลราชานุกูล ~uวิธีการศึกษา~u ทำการศึกษาในมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และโรงพยาบาลราชานุกูล (case) และกลุ่มมารดาที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และคลอดบุตรที่ปกติ (control) โดยทำการเจาะเลือดแล้ววิเคราะห์หาโพลิมอร์ฟิซึมของยีน ~iMTHFR~i นำมาวิเคราะห์หาความสัมพันธ์กับโอกาสเกิดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ~uผลการศึกษา~u พบว่าประชากรตัวอย่างที่นำมาศึกษานั้น กลุ่มมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แบบไตรโซมี 21 ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และที่โรงพยาบาลราชานุกูลจำนวน 109 คน และกลุ่มมารดาที่มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์และคลอดบุตรที่ปกติจำนวน 186 คน พบว่าอายุเฉลี่ยของมารดาที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์เท่ากับ 33.9(+,ฑ)5.81 ปี และกลุ่มมารดาที่มีบุตรปกติมีอายุเฉลี่ยเท่ากับ 32.4(+,ฑ)5.12 ปีเมื่อทำการวิเคราะห์หาโพลิมอร์ฟิซึมของยีนโดยวิธี Polymerase chain reaction (PCR)พบว่าความถี่ของอัลลีล ~iMTHFRi 677T เป็น 0.15 และความถี่ของอัลลีล ~iMTHFR~i1298 Cเท่ากับ 0.28 ซึ่งใกล้เคียงกับที่เคยมีการวิจัยในประชากรไทย เมื่อนำความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีน ~iMTHFR~i ที่ตำแหน่ง 677 จาก C เป็น T และที่ตำแหน่ง 1298 จาก A เป็น Tเปรียบเทียบในประชากรทั้งสองกลุ่มพบว่าไม่มีความแตกต่างกัน ~uสรุป~u โพลิมอร์ฟิซึม ~iMTHFR~i 677T และ 1298C ในสตรีไทยไม่มีความสัมพันธ์กับการมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์