วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2554

ปัญหาที่พบบ่อยในเด็กแรกเกิด คืออาการตัวเหลือง ซึ่งเกิดได้จากหลายปัจจัย เช่น การไม่เข้ากันของหมู่เลือด ABO, การทำงานผิดปกติของเอนไซม์ glucose – 6 –phosphate dehydrogenase (G6PD), การดื่มนมแม่, Gilbert syndrome และ Crigler – Najjar syndrome เป็นต้น การกลายพันธุ์ของยีน Uridine glucuronosyltransferase1 (UGT1A1) ทำให้เกิดการสะสมของบิลิรูบินในเลือด โดยการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 พบมากบริเวณ TA promoter โดยมี TA ซ้ำเพิ่มขึ้นหรือลดลง และ ตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ที่ 211G>A ของ exon1 โดยเปลี่ยนจากกรดอะมิโนไกลซีนเป็นอาร์จีนีน ที่กรดอะมิโนตำแหน่ง 71 (G71R) การกลายพันธุ์ของทั้งสองตำแหน่งนี้ส่งผลต่อการทำงานของเอนไซม์ดังกล่าว นอกจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้แล้ว ยังขึ้นกับความแตกต่างทางพันธุกรรมของแต่ละเชื้อชาติ ดังนั้นงานวิจัยนี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาหาความถี่ของยีน UGT1A1 ในเด็กแรกเกิดชาวไทยและหาความเกี่ยวข้องของการกลายพันธุ์กับการเกิดอาการตัวเหลือง ในการทดลองนี้ได้ทำการศึกษาในเด็กแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองที่ได้รับการส่องไฟรักษาจำนวน 71 ราย และกลุ่มคนไทยปกติจำนวน 115 ราย โดยเทคนิค Polymerase Chain Reaction และ direct sequencing จากการศึกษาพบว่า ในคนไทยปกติและในเด็กแรกเกิดตัวเหลืองที่ได้รับการส่องไฟรักษา ทั้งสองกลุ่มมีค่าความถี่ของอัลลีล A(TA)7TAA เท่ากันคือ 0.15 ส่วนในตำแหน่ง 211G>A มีความถี่ของอัลลีล A เท่ากับ 0.12 และ 0.09 ตามลำดับ หากคัดกลุ่มเด็กตัวเหลืองที่ทราบสาเหตุออกจำนวน 17 รายจะพบว่าค่าความถี่ของอัลลีล A(TA)7TAA เท่ากับ 0.14 และตำแหน่ง 211G>A มีความถี่ของอัลลีล Aเท่ากับ 0.10 ความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน UGT1A1 ทั้งตำแหน่ง TA promoter และ 211G>A บริเวณ exon1 ยังพบว่าไม่มีความเกี่ยวข้องอย่างมีนัยสำคัญกับการก่อให้เกิดอาการตัวเหลืองโดย มีค่า p – value เท่ากับ 0.90 และ 0.55 ตามลำดับ ดังนั้นจึงสรุปได้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน UGT1A1 บริเวณ TA promoter และ 211G>A บริเวณ exon1 ไม่มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการก่อให้เกิดอาการตัวเหลืองในเด็กแรกเกิดชาวไทย