|
บทคัดย่อ/คำอธิบาย
|
: |
© 2017 Nature America, Inc., part of Springer Nature. All rights reserved. Exfoliation syndrome (XFS) is the most common known risk factor for secondary glaucoma and a major cause of blindness worldwide. Variants in two genes, LOXL1 and CACNA1A, have previously been associated with XFS. To further elucidate the genetic basis of XFS, we collected a global sample of XFS cases to refine the association at LOXL1, which previously showed inconsistent results across populations, and to identify new variants associated with XFS. We identified a rare protective allele at LOXL1 (p.Phe407, odds ratio (OR) = 25, P = 2.9 × 10-14) through deep resequencing of XFS cases and controls from nine countries. A genome-wide association study (GWAS) of XFS cases and controls from 24 countries followed by replication in 18 countries identified seven genome-wide significant loci (P < 5 × 10-8). We identified association signals at 13q12 (POMP), 11q23.3 (TMEM136), 6p21 (AGPAT1), 3p24 (RBMS3) and 5q23 (near SEMA6A). These findings provide biological insights into the pathology of XFS and highlight a potential role for naturally occurring rare LOXL1 variants in disease biology. |
| บรรณานุกรม |
: |
Aung T. , Ozaki M. , Lee M. , Schlötzer-Schrehardt U. , Thorleifsson G. , Mizoguchi T. , Igo R. , Haripriya A. , Williams S. , Astakhov Y. , Orr A. , Burdon K. , Nakano S. , Mori K. , Abu-Amero K. , Hauser M. , Li Z. , Prakadeeswari G. , Bailey J. , Cherecheanu A. , Kang J. , Nelson S. , Hayashi K. , Manabe S. , Kazama S. , Zarnowski T. , Inoue K. , Irkec M. , Coca-Prados M. , Sugiyama K. , Järvelä I. , Schlottmann P. , Lerner S. , Lamari H. , Nilgün Y. , Bikbov M. , Park K. , Cha S. , Yamashiro K. , Zenteno J. , Jonas J. , Kumar R. , Perera S. , Chan A. , Kobakhidze N. , George R. , Vijaya L. , Do T. , Edward D. , De Juan Marcos L. , Pakravan M. , Moghimi S. , Ideta R. , Bach-Holm D. , Kappelgaard P. , Wirostko B. , Thomas S. , Gaston D. , Bedard K. , Greer W. , Yang Z. , Chen X. , Huang L. , Sang J. , Jia H. , Jia L. , Qiao C. , Zhang H. , Liu X. , Zhao B. , Wang Y. , Xu L. , Leruez S. , Reynier P. , Chichua G. , Tabagari S. . (2560). Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Aung T. , Ozaki M. , Lee M. , Schlötzer-Schrehardt U. , Thorleifsson G. , Mizoguchi T. , Igo R. , Haripriya A. , Williams S. , Astakhov Y. , Orr A. , Burdon K. , Nakano S. , Mori K. , Abu-Amero K. , Hauser M. , Li Z. , Prakadeeswari G. , Bailey J. , Cherecheanu A. , Kang J. , Nelson S. , Hayashi K. , Manabe S. , Kazama S. , Zarnowski T. , Inoue K. , Irkec M. , Coca-Prados M. , Sugiyama K. , Järvelä I. , Schlottmann P. , Lerner S. , Lamari H. , Nilgün Y. , Bikbov M. , Park K. , Cha S. , Yamashiro K. , Zenteno J. , Jonas J. , Kumar R. , Perera S. , Chan A. , Kobakhidze N. , George R. , Vijaya L. , Do T. , Edward D. , De Juan Marcos L. , Pakravan M. , Moghimi S. , Ideta R. , Bach-Holm D. , Kappelgaard P. , Wirostko B. , Thomas S. , Gaston D. , Bedard K. , Greer W. , Yang Z. , Chen X. , Huang L. , Sang J. , Jia H. , Jia L. , Qiao C. , Zhang H. , Liu X. , Zhao B. , Wang Y. , Xu L. , Leruez S. , Reynier P. , Chichua G. , Tabagari S. . 2560. "Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci". เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ .
Aung T. , Ozaki M. , Lee M. , Schlötzer-Schrehardt U. , Thorleifsson G. , Mizoguchi T. , Igo R. , Haripriya A. , Williams S. , Astakhov Y. , Orr A. , Burdon K. , Nakano S. , Mori K. , Abu-Amero K. , Hauser M. , Li Z. , Prakadeeswari G. , Bailey J. , Cherecheanu A. , Kang J. , Nelson S. , Hayashi K. , Manabe S. , Kazama S. , Zarnowski T. , Inoue K. , Irkec M. , Coca-Prados M. , Sugiyama K. , Järvelä I. , Schlottmann P. , Lerner S. , Lamari H. , Nilgün Y. , Bikbov M. , Park K. , Cha S. , Yamashiro K. , Zenteno J. , Jonas J. , Kumar R. , Perera S. , Chan A. , Kobakhidze N. , George R. , Vijaya L. , Do T. , Edward D. , De Juan Marcos L. , Pakravan M. , Moghimi S. , Ideta R. , Bach-Holm D. , Kappelgaard P. , Wirostko B. , Thomas S. , Gaston D. , Bedard K. , Greer W. , Yang Z. , Chen X. , Huang L. , Sang J. , Jia H. , Jia L. , Qiao C. , Zhang H. , Liu X. , Zhao B. , Wang Y. , Xu L. , Leruez S. , Reynier P. , Chichua G. , Tabagari S. . "Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci." เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2560. Print.
Aung T. , Ozaki M. , Lee M. , Schlötzer-Schrehardt U. , Thorleifsson G. , Mizoguchi T. , Igo R. , Haripriya A. , Williams S. , Astakhov Y. , Orr A. , Burdon K. , Nakano S. , Mori K. , Abu-Amero K. , Hauser M. , Li Z. , Prakadeeswari G. , Bailey J. , Cherecheanu A. , Kang J. , Nelson S. , Hayashi K. , Manabe S. , Kazama S. , Zarnowski T. , Inoue K. , Irkec M. , Coca-Prados M. , Sugiyama K. , Järvelä I. , Schlottmann P. , Lerner S. , Lamari H. , Nilgün Y. , Bikbov M. , Park K. , Cha S. , Yamashiro K. , Zenteno J. , Jonas J. , Kumar R. , Perera S. , Chan A. , Kobakhidze N. , George R. , Vijaya L. , Do T. , Edward D. , De Juan Marcos L. , Pakravan M. , Moghimi S. , Ideta R. , Bach-Holm D. , Kappelgaard P. , Wirostko B. , Thomas S. , Gaston D. , Bedard K. , Greer W. , Yang Z. , Chen X. , Huang L. , Sang J. , Jia H. , Jia L. , Qiao C. , Zhang H. , Liu X. , Zhao B. , Wang Y. , Xu L. , Leruez S. , Reynier P. , Chichua G. , Tabagari S. . Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2560.
|
