วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2556

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่มีความสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มมากขึ้นและพบบ่อยในหญิงสูงอายุที่หมดประจำเดือน จากการศึกษาพบว่าความเสี่ยงของการเกิดกระดูกหักจากโรคกระดูกพรุนมีสาเหตุมาจากมวลกระดูกที่ลดลง ปัจจัยที่ส่งผลต่อการเกิดโรคนี้ได้เเก่ ฮอร์โมน สิ่งแวดล้อม และ พันธุกรรม โดยที่ปัจจัยทางด้านพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อกระดูกจนทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะบางได้ในเวลาต่อมา ด้วยเหตุนี้จึงทำการศึกษาความสัมพันธ์ของโรคกระดูกพรุนกับยีน 2 ยีนที่เกี่ยวข้องได้แก่ Vitamin D Receptor (VDR) gene และ Tumor necrosis factor superfamily member 11 (TNFSF11) gene ที่ตำแหน่งภาวะพหุสัณฐาน TaqI (rs731236) FokI (rs2228570) และ BsmI (rs1544410) ในยีน VDR และที่ตำแหน่งภาวะพหุสัณฐาน -290C>T (rs9525641) -643C>T (rs9533156) และ -693G>C (rs9533155) ในยีน TNFSF11 โดยใช้กลุ่มตัวอย่างประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนที่เป็นโรคกระดูกพรุนจำนวน 105 คน และกลุ่มตัวอย่างประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนที่ไม่ได้เป็นโรคกระดูกพรุนจำนวน 132 คน เเละศึกษาความสัมพันธ์ของรูปแบบภาวะพหุสัณฐานของยีน VDR และ TNFSF11 กับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนของประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนด้วยวิธีทางสถิติ จากการวิเคราะห์พบว่าในกลุ่มของสนิปตำแหน่ง rs2228570 ของยีน VDR พบแอลลีล T ซึ่งมีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (P = 0.0119) โดยผู้ป่วยที่มีจีโนไทป์ที่เป็น TT จะมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนถึง 2.30 เท่า สำหรับรูปแบบแฮพลอไทป์ของยีน VDR (TaqI BsmI เเละ FokI) ที่สัมพันธ์ต่อการเกิดโรคมากที่สุดคือ CAA (P = 0.0204) ในขณะที่สนิปอื่น ๆ ไม่พบความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญทางสถิต จากการศึกษาในครั้งนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับการพัฒนาเครื่องหมายพันธุกรรมเพื่อใช้คาดคะเนและประเมินโอกาสการเป็นโรคกระดูกพรุนต่อไปในอนาคตได้