โรคเบต้า-ธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวที่มีอุบัติการณ์ สูงในประชากรบางเชื้อชาติซึ่งมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ชนิดเดิมๆ จำนวนหนึ่งในยีนเบต้า-โกลบิน ด้วยเหตุที่มักพบการกลายพันธุ์จำนวน 30 ชนิดเป็นส่วนประกอบของ อัลลีลที่ผิดปกติในยีนเบต้า-โกลบินมากกว่าร้อยละ 99.5 ของประชากรไทย ทำให้มีความต้องการวิธีการที่มีประสิทธิผลและมีประสิทธิภาพสำหรับตรวจหาการ กลายพันธุ์เหล่านี้ ดังนั้น งานวิจัยนี้จึงได้พัฒนาวิธีมัลติเพล็กซ์ไพรเมอร์เอ็กซ์เท็นชันขึ้นมา 3 ชุดตามด้วยการกำจัดเกลือออกโดยใช้การแยกด้วยเม็ดแม่เหล็กกลม (magnetic bead) และการวิเคราะห์มวลของผลผลิตที่ได้ด้วยเครื่องอัตโนมัติมัลดิท็อปแมสสเป็คโต รเม็ตทรี (MALDI-TOF MS) โดยที่มัลติเพล็กซ์ไพรเมอร์เอ็กซ์เท็นชันชุดแรกสามารถตรวจการกลายพันธุ์ของ ยีนเบต้า-โกลบินที่พบบ่อยที่สุดได้พร้อมกันทีเดียวทั้ง 21 ชนิด ขณะที่ชุดที่สองตรวจได้อีก 9 ชนิดที่เหลือบวกกับ 7 ชนิดที่ตรวจได้แล้วด้วยชุดแรกเพื่อเป็นการยืนยันผลซึ่งกันและกัน ส่วนชุดที่สามใช้ตรวจยืนยันเฉพาะการกลายพันธุ์ 3 ชนิดที่ให้ความแตกต่างระหว่างมวลของอัลลีลปกติกับอัลลีลที่ผิดปกติเป็น 9 ดาลตันในชุดแรกและชุดที่สองซึ่งไม่สามารถแยกได้ชัดเจนนักในบางราย วิธีการที่พัฒนาขึ้นนี้ได้ผ่านการปรับเทียบมาตรฐานโดยใช้ตัวอย่างตรวจจำนวน 40 ตัวอย่างที่ทราบชนิดการกลายพันธุ์แล้ว หลังจากนั้นได้ตรวจสอบความถูกต้องของวิธีทดสอบโดยปกปิดผู้ทดสอบไม่ให้ทราบ ชนิดการกลายพันธุ์ในตัวอย่างตรวจอีก 140 ตัวอย่างที่มีการกลายพันธุ์ต่างๆ กัน 27 ชนิดประกอบด้วยตัวอย่างตรวจจากคนที่เป็นเบต้า-ธาลัสซีเมียแบบเฮทเทอโรไซกัส, เฮทเทอโรไซกัสแบบผสม และโฮโมไซกัส รวมทั้งคนปกติด้วย ผลที่ได้ออกมาทั้งหมดตรงกันกับผลจีโนไทป?ที่ตรวจโดยวิธีการอื่นๆ คือ DGGE, RFLP และ/หรือ การวิเคราะห์ลำดับเบส และยังสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถตรวจได้โดย DGGE อีกด้วย วิธีการนี้จึงน่าจะเป็นทางเลือกที่ดีสำหรับการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนเบ ต้า-โกลบินด้วยเหตุผลของความแม่นยำ, ความจำเพาะ, ความมีประสิทธิภาพ และยังสามารถประยุกต์ใช้ในการศึกษาความเปลี่ยนแปลงของยีนอื่นๆ ที่อาจใช้เป็นเครื่องหมายที่มีศักยภาพสำหรับภาวะที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม ได้ต่อไป