Systemic lupus erythematosus หรือโรค SLE เป็นโรค autoimmune ที่มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันทำให้เกิดการสร้างภูมิต้านทานต่อเนื้อเยื่อของตนเองจนทำให้เกิดพยาธิสภาพได้ทั่วทุกอวัยวะ SLE สามารถพบได้ในทุกชนชาติทั่วโลก ถึงแม้ว่ายังไม่ทราบถึงสาเหตุที่แน่ชัดของโรคนี้แต่มีหลายปัจจัยในการเกิดโรคไม่ว่าจะเป็นปัจจัยทางด้านสิ่งแวดล้อมสารเคมี การติดเชื้อ รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมซึ่งเชื่อว่าเป็นปัจจัยสำคัญของโรค ดังนั้นจึงมีการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมมากมายไม่ว่าจะเป็นยีนที่มีความเสี่ยงต่อเกิดโรคและยีนที่มีความสำคัญต่อการเกิดโรค การศึกษาทางพันธุกรรมมากมาไม่ว่าจะเป็น linkagestudy และ candidate gene มีรายงานมากมายที่กล่าวถึง susceptibilities geneหนึ่งในนั้นคือ CTLA-4 ซึ่งเป็นยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่ 2q33 เนื่องจากเป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการ immunoregulation จึงเป็นยีนที่มีความสำคัญต่อโรค autoimmuneหลายๆ โรครวมทั้ง SLE ในการศึกษานี้ได้ศึกษารูปแบบความหลากหลายของยีนนี้ที่ตำแหน่ง+49A/G และ CT60 โดยทั้งสองตำแหน่งเป็นตำแหน่งที่มีหน้าที่สำคัญภายในยีน ในการศึกษานี้เป็นการเปรียบเทียบรูปแบบความหลากหลายของยีนนี้ที่ตำแหน่ง +49A/G และ CT60 ต่อความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคในคนไทย ด้วยการศึกษาแบบ population-base case-controlรวบรวมผู้ป่วย 150 คน และคนปกติ 150 คนซึ่งมีเชื้อชาติเดียวกัน ใช้วิธี PCR-RFLP หารูปแบบความหลากหลายในยีน CTLA-4 ทั้ง 2 ตำแหน่ง ผลการศึกษาไม่พบความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติทั้งที่ตำแหน่ง +49A/G และ CT60 allele และ genotype ในยีน CTLA-4 เมื่อเปรียบเทียบกันระหว่างผู้ป่วยและคนปกติ จากการวิเคราะห์ haplotype ของยีนนี้ทั้งของตำแหน่งเข้าด้วยกันพบว่ารูปแบบ +49('*)A

CT60('*)G haplotype มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติเมื่อเปรียบเทียบกับ haplotype รูปแบบอื่นๆ ระหว่างผู้ป่วยและคนปกติในแง่ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่มีลักษณะการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อย (OR= 0.0,95%CI=0.50-0.9,P=0.39) โดยสรุปว่าจากการศึกษาในครั้งนี้ถึงแม้ว่าจะไม่พบความสัมพันธ์ของรูปแบบความหลากหลาย SNP ทั้งสองตำแหน่งของยีนกับความเสี่ยงต่อการเกิดโรค SLE ในประชากรไทยแต่จากการวิเคราะห์โดย haplotype พบว่า +49('*)A

CT60('*)G haplotype มีความสัมพันธ์ต่อกับความเสี่ยงต่อการเกิดโรค ทั้งนี้เนื่องจาก SLE เป็นโรคที่มีความซับซ้อนมากและมีปัจจัยจากยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคดังนั้นจึงต้องมีการศึกษาเพื่อหา genetic markerตัวอื่นซึ่งอาจเป็น marker ที่เหมาะสมกับประชากรไทยต่อไปและควรมีการศึกษาต่อถึงหน้าที่ของ SNP ทั้งสองตำแหน่งของยีนเพื่อยืนยันบทบาทหน้าที่ที่แท้จริงของยีนทั้งสองตำแหน่งในประชากรไทยต่อไป