วัตถุประสงค์ของการวิจัย เพื่อก่อตั้งเครือข่ายวิจัยทางด้านชีววิทยาการแพทย์พื้นฐาน (Biomedical research) มุ่งเน้นการศึกษาโรคที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยมีวัตถุประสงค์ที่จะเข้าใจกลไกทางพันธุกรรมที่มีผลต่อสาเหตุการเกิดโรคที่พบบ่อยในประเทศ เพื่อประโยชน์ในการหาวิธีการวินิจฉัยโรค รวมถึงการรักษา และป้องกันโรคอย่างมีประสิทธิภาพต่อไป โดยมีขอบข่ายงานวิจัยครอบคลุม 3 ส่วนหลัก คือ 1. งานวิจัยด้านไวรัสเด็งกี่ และโรคไข้เลือดออก (Dengue) 2. งานวิจัยทางด้านโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ (Genomics/Genetics) 3. งานวิจัยทางด้านโปรตีโอมิกส์ที่เกี่ยวข้องกับโรคนิ่วไต และการติดเชื้อไวรัสเด็งกี่ ผลงานเด่นของหน่วยฯ ในช่วงปี พ.ศ. 2547-2550 1. การศึกษากลไกที่ทำให้เกิดความรุนแรงของโรคไข้เลือดออก พบว่า ในผู้ป่วยไข้เลือดออกที่มีการติดเชื้อไวรัสเป็นครั้งที่ 2 มีการขยายตัวของเซลล์เม็ดเลือดขาว (T-cell) จำนวนมาก โดยเซลล์ดังกล่าวซึ่งมีความจำเพาะกับไวรัสชนิดแรก ไม่สามารถกำจัดไวรัสชนิดใหม่ที่ได้รับในครั้งที่สอง ทำให้มีการตายของเซลล์ข้างเคียงอย่างมากมาย หรือมีการสร้างสารบางชนิดที่อาจทำอันตรายกับเซลล์ ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของอาการช็อคและเสียชีวิตของผู้ป่วย 2. การร่วมใช้ infectious cDNA clone ของไวรัสเด็งกี่ เป็นการศึกษาคุณสมบัติของไวรัสที่เปลี่ยนไปจากการเปลี่ยน genetic sequence โดยเป็นการทำงานร่วมกับคณะนักวิจัยเครือข่าย คือ รศ.ดร.นพ. นพพร สิทธิสมบัติ และคณะ เพื่อสร้างไวรัสที่มีคุณสมบัติที่จะเป็นวัคซีนได้ 3. การพัฒนาชุดตรวจวินิจฉัย “ไข้เลือดออก” พบว่า การตรวจหาระดับของโปรตีน NS1 ของไวรัสไข้เลือดออก และ SC5b-9 complement complex ในซีรั่มของผู้ป่วยขณะที่มีไข้ก่อนที่จะมีอาการช็อก และ/หรือ เลือดออก จะสามารถทำนายได้ว่าคนไข้ดังกล่าวจะมีอาการไข้เลือดออกหรือไม่ ซึ่งมีความแม่นยำมากกว่า 80% และได้ทำการจดสิทธิบัตรผลงานในประเทศไทยและประเทศเยอรมนีเรียบร้อยแล้ว และได้รับ Non-provisional patent ในประเทศสหรัฐอเมริกาแล้ว 4. การผลิตโมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อไวรัสเด็งกี่ กลุ่มวิจัยของ นพ.ปรีดา ร่วมกับ รศ.ดร. วัชระ กสิณฤกษ์ เป็นเพียงกลุ่มเดียวที่มีแอนติบอดีต่อโปรตีนของไวรัสเด็งกี่หลากหลายชนิดมากที่สุดในขณะนี้ 5. การสร้างศูนย์กลางในการเก็บรวบรวมตัวอย่างซีรั่มและข้อมูลทางคลินิกของผู้ป่วยไข้เลือดออกของประเทศ เพื่อให้เกิดการใช้ประโยชน์จากข้อมูลที่ถูกจัดเก็บและบริหารจัดการอย่างมีคุณภาพ เชื่อถือได้ ในการสร้างงานวิจัยพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์ และ งานวิจัยทางด้านคลินิก ที่สามารถนำมาใช้ในการพัฒนาดูแลรักษาผู้ป่วยและการป้องกันโรค 6. การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคพันธุกรรมในคนไทยหลายโรค เป็นประโยชน์ในการตรวจวินิจฉัยโรคในระดับดีเอ็นเอได้อย่างถูกต้องแม่นยำ และใช้ในการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ 7. การค้นความผิดปกติของยีน AE1 ที่มีผลต่อโรคไตผิดปกติในการขับกรด พบว่า ผู้ป่วยเด็กไทยโรคไตผิดปกติในการขับกรดส่วนใหญ่มีความผิดปกติของยีน AE1 แบบ autosomal recessive ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะ metabolic acidosis 8. การค้นพบกลไกการเกิดโรคไตผิดปกติในในการขับกรดเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน AE1 พบว่า การกลายพันธุ์ของยีน AE1 ชนิด SAO/G701D หรือ G701D/S773P ส่งผลให้การขนส่งโปรตีนไปที่ผิวเซลล์ผิดปกติ 9. การค้นพบปฏิสัมพันธ์ของโปรตีน Integrin-linked kinase (ILK) กับโปรตีน kAE1 ซึ่งจะถูกขนส่งไปที่ผิวเซลล์ด้วยกัน โปรตีน ILK จะทำหน้าที่เป็นตัวยึดระหว่างโครงสร้างของเซลล์กับโปรตีน kAE1 ทำให้มีสภาวะเสถียร 10. การค้นพบปฏิสัมพันธ์ของ dengue virus capsid protein (DENVC) กับ human death domain-associated protein Daxx ซึ่งการมีปฏิสัมพันธ์นี้เกี่ยวข้องกับการเกิด apoptosis ในเซลล์ตับ ซึ่งเป็นสาเหตุต่อการเกิดภาวะตับล้มเหลวในคนไข้ที่มีการติดเชื้อ dengue virus ในตับ 11. นายแพทย์ปรีดา มาลาสิทธิ์ และคณะนักวิจัย ได้รับรางวัลนักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ และผลงานวิจัยดีเยี่ยม จากสภาวิจัยแห่งชาติ ประจำปี 2550 จากผลงานวิจัยเรื่อง “งานวิจัยโรคไข้เลือดออกและไวรัสเด็งกี่” ได้รับรางวัลมหาวิทยาลัยมหิดล-บี บราวน์ เพื่อการแพทย์และสาธารณสุขไทย ประจำปี 2550 จากผลงานเครือข่ายวิจัยโรคไข้เลือดออกและไวรัสไข้เลือดออก และได้รับรางวัลวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี มูลนิธิโทเร ประเทศไทย ครั้งที่ 11 ประจำปี 2547 ในฐานะที่การดำเนินงานของหน่วยงานสามารถสร้างผลงานดีเด่นด้านวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี 12. ศ.ดร. เพทาย เย็นจิตโสมนัส นักวิจัยของเครือข่าย ได้รับทุนเมธีวิจัยอาวุโส สกว.-สกอ. ประจำปี 2550 จากโครงการพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยาของโรคที่สำคัญในคนไทย และได้รับรางวัลผลงานวิจัยชมเชย จากสภาวิจัยแห่งชาติ ประจำปี 2550 จากผลงานวิจัยเรื่อง “การศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของโรคไตผิดปกติในการขับกรด” 13. นพ. วิศิษฎ์ ทองบุญเกิด นักวิจัยของเครือข่าย ได้รับรางวัลนักวิทยาศาสตร์รุ่นใหม่ ประจำปี พ.ศ. 2549 จากมูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีในพระบรมราชูปถัมภ์ และได้รับรางวัลผลงานวิจัยดีเด่น คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ประจำปี 2550 จากผลงานวิจัยเรื่อง Siriraj Proteomics Research Groups